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Niña con grave enfermedad degenerativa requiere el medicamento más caro del mundo: Así puedes ayudar

Niña con grave enfermedad degenerativa requiere el medicamento más caro del mundo: Así puedes ayudar

Emilia Pérez es una bebé de un año y ocho meses de la región del Biobío que tiene Atrofia Muscular Espinal tipo 2, un complejo diagnóstico neurológico con alcance psicomotor. «Es una enfermedad degenerativa. Mi hija lamentablemente no nació con un gen y no produce una proteína que hace que se atrofie y no pueda pararse, caminar, ni gatear», explicó su madre, Cynthia Medina, a CHV Noticias.

Según señaló Medina, lo que ha ido ocurriendo es que «la musculatura del sistema respiratorio también está involucrado y podría terminar conectada a un ventilador mecánico si no llega a tener el tratamiento adecuado y ahí su expectativa de vida disminuye». Pese al complejo escenario médico que enfrenta la niña, existe una esperanza para ella y su familia.

Se trata del fármaco llamado Zolgensma, que es capaz de suplir el gen defectuoso del paciente. Este se inyecta una sola vez de forma endovenosa y, con esto, Emilia podría llegar a mejorar su marcha autónoma y tener una mejor calidad de vida.

El gran problema es su altísimo costo , siendo considerado el medicamento más caro del mundo por su valor de 2,1 millones de dólares y que, además, lo deben conseguir antes de diciembre, porque esto solo se puede aplicar en personas de menos de dos años.

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«Estamos por luchando por este último medicamento, porque es el que trae el gen que mi hija no tiene en estos momentos», fue lo que consignó su mamá, quien agregó que «como familia estamos realizando múltiples campañas para solventar el costo del fármaco Zolgensma, que se inyecta solo una vez en la vida y supera los 1.600 millones de pesos, monto que es difícil de alcanzar».

El ejemplo de Lucas

Muy similar fue el caso de Lucas Leiva, quien tenía el mismo tipo de patología y sus padres hicieron todos los esfuerzos para logar reunir el dinero suficiente para acceder al remedio, mejorando su pronóstico de manera significativa. Marcela Márquez, la madre del niño, afirmó que «ahora, cuando vamos a los controles médicos, como es un equipo multidisciplinario, siempre escucho y se me infla mi corazón cuando la neuróloga dice que esto es impensado sin medicamentos«.

En relación a su situación actual, Márquez indicó que «ahora puede extender sus dos brazos para alcanzar objetos, lo que está haciendo es que se sienta como por cinco segundos y antes no lo podía hacer«.

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«Por qué esto no puede ser un derecho para todos los niños y hay que estar exponiendo los casos y que las familias luchen por conseguir haciendo mini teletones. La responsabilidad no la ha tomado el Estado todavía«, protestó la mujer.

«Con la fundación de Atrofia Muscular Espinal estamos en la lucha por incluir esta enfermedad en la ley de presupuesto 2022, para que los niños que nazcan el próximo año tengan la oportunidad de este tratamiento«, finalizó con respecto al rol estatal en el cuidado de menores que tengan este problema.

¿Qué dice el doctor tratante de Emilia Pérez?

El Dr. Camilo Zapata, neurólogo, sostuvo que «Emilia empezó con su cuadro a los 7 meses, se diagnosticó hace pocos meses, y la verdad es que le quedan 4 meses, 4 o 5 meses para cumplir los 2 años. Por lo tanto, los plazos están corriendo y necesita conseguir con urgencia el financiamiento para para fármaco».

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En relación a este medicamento, el especialista reconoció que «es de alto costo que se está ocupando hace poco tiempo en el mundo, pero los resultados que hay con los niños es bastante alentador», agregando que «los estudios de fase 3 de Zolgensma mostraban efectividad rotunda en los niños que se aplicó precozmente»

Para finalizar, el doctor aseveró, en relación a los plazos, que «este medicamento se pone en la etapa más precoz, máximos hasta los 2 años, porque porque si la enfermedad ya han pasado los 2 años, lo más probable es que la motoneurona ya estén muertas».

Niña con grave enfermedad degenerativa requiere el medicamento más caro del mundo: Así puedes ayudar

Emilia Pérez es una bebé de un año y ocho meses de la región del Biobío que tiene Atrofia Muscular Espinal tipo 2, un complejo diagnóstico neurológico con alcance psicomotor. «Es una enfermedad degenerativa. Mi hija lamentablemente no nació con un gen y no produce una proteína que hace que se atrofie y no pueda pararse, caminar, ni gatear», explicó su madre, Cynthia Medina, a CHV Noticias.

Según señaló Medina, lo que ha ido ocurriendo es que «la musculatura del sistema respiratorio también está involucrado y podría terminar conectada a un ventilador mecánico si no llega a tener el tratamiento adecuado y ahí su expectativa de vida disminuye». Pese al complejo escenario médico que enfrenta la niña, existe una esperanza para ella y su familia.

Se trata del fármaco llamado Zolgensma, que es capaz de suplir el gen defectuoso del paciente. Este se inyecta una sola vez de forma endovenosa y, con esto, Emilia podría llegar a mejorar su marcha autónoma y tener una mejor calidad de vida.

El gran problema es su altísimo costo , siendo considerado el medicamento más caro del mundo por su valor de 2,1 millones de dólares y que, además, lo deben conseguir antes de diciembre, porque esto solo se puede aplicar en personas de menos de dos años.

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«Estamos por luchando por este último medicamento, porque es el que trae el gen que mi hija no tiene en estos momentos», fue lo que consignó su mamá, quien agregó que «como familia estamos realizando múltiples campañas para solventar el costo del fármaco Zolgensma, que se inyecta solo una vez en la vida y supera los 1.600 millones de pesos, monto que es difícil de alcanzar».

El ejemplo de Lucas

Muy similar fue el caso de Lucas Leiva, quien tenía el mismo tipo de patología y sus padres hicieron todos los esfuerzos para logar reunir el dinero suficiente para acceder al remedio, mejorando su pronóstico de manera significativa. Marcela Márquez, la madre del niño, afirmó que «ahora, cuando vamos a los controles médicos, como es un equipo multidisciplinario, siempre escucho y se me infla mi corazón cuando la neuróloga dice que esto es impensado sin medicamentos«.

En relación a su situación actual, Márquez indicó que «ahora puede extender sus dos brazos para alcanzar objetos, lo que está haciendo es que se sienta como por cinco segundos y antes no lo podía hacer«.

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«Por qué esto no puede ser un derecho para todos los niños y hay que estar exponiendo los casos y que las familias luchen por conseguir haciendo mini teletones. La responsabilidad no la ha tomado el Estado todavía«, protestó la mujer.

«Con la fundación de Atrofia Muscular Espinal estamos en la lucha por incluir esta enfermedad en la ley de presupuesto 2022, para que los niños que nazcan el próximo año tengan la oportunidad de este tratamiento«, finalizó con respecto al rol estatal en el cuidado de menores que tengan este problema.

¿Qué dice el doctor tratante de Emilia Pérez?

El Dr. Camilo Zapata, neurólogo, sostuvo que «Emilia empezó con su cuadro a los 7 meses, se diagnosticó hace pocos meses, y la verdad es que le quedan 4 meses, 4 o 5 meses para cumplir los 2 años. Por lo tanto, los plazos están corriendo y necesita conseguir con urgencia el financiamiento para para fármaco».

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En relación a este medicamento, el especialista reconoció que «es de alto costo que se está ocupando hace poco tiempo en el mundo, pero los resultados que hay con los niños es bastante alentador», agregando que «los estudios de fase 3 de Zolgensma mostraban efectividad rotunda en los niños que se aplicó precozmente»

Para finalizar, el doctor aseveró, en relación a los plazos, que «este medicamento se pone en la etapa más precoz, máximos hasta los 2 años, porque porque si la enfermedad ya han pasado los 2 años, lo más probable es que la motoneurona ya estén muertas».

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TodoxEmilia es la campaña que busca ayudar a una pequeña a conseguir el fármaco que salvará su vida, además busca el reconocimiento y la educación para generar conciencia respecto al AME (Atrofia Muscular Espinal).

© 2021 TODOSXEMILIA. Reservados todos los derechos

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Todos por Emilia: niña necesita más de $1.500 millones para comprar medicamento

Todos por Emilia: niña necesita más de $1.500 millones para comprar medicamento

La familia debe juntar el dinero antes de diciembre para que la pequeña no agrave su situación médica tras ser diagnosticada con Atrofia Muscular Espinal.

La pequeña necesita el fármaco Zolgensma, considerado el más caro del mundo, el cual la ayudará a combatir el AME, Atrofia Muscular Espinal, que le fue detectada en junio pasado.

Esta extraña patología afecta en Chile a uno de cada seis mil niños y genera una debilidad muscular y hipotonía.

Dicha condición provoca pérdidas de las neuronas motoras inferiores en la médula espinal y en los núcleos del tronco encefálico, lo que impacta en la movilidad de los pacientes.

En el caso de particular de Emilia, requiere con suma urgencia el medicamento, teniendo que ser administrado antes de los dos años de vida -finales de diciembre- para que así su función no se vea deteriorada y la ponga en riesgo vital.

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(VIDEO)En la Prensa: La campaña #AyudemosAEmilia busca costear el remedio más caro del mundo

Emilia Pérez tiene casi dos años y sufre de atrofia muscular espinal tipo 2, una enfermedad caracterizada por debilidad muscular e hipotonía, por una degeneración y pérdida de neuronas motoras. Conversamos con sus padres, Cynthia Medina y Ricardo Pérez, sobre el costoso remedio que necesita su hija, de mil seiscientos millones de pesos.

Actualmente se encuentran realizando campañas para recaudar fondos, como una zumbatón el 5 de septiembre y un bingo el 2 de octubre.

https://www.tvu.cl/programas/siempre-juntos/2021/09/16/la-campana-ayudemosaemilia-busca-costear-el-remedio-mas-caro-del-mundo.html

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Familia de Tomé inició campaña para ayudar a su hija Emilia con atrofia muscular espinal


Su nombre es Emilia Pérez Medina, y el pasado 29 de julio, a través de un examen genético, fue diagnosticada con atrofia muscular espinal, una enfermedad degenerativa que no tiene cura, y cuyo posible tratamiento es uno de los más caros del mundo.



De hecho, la AME se puso en el tapete gracias a la enorme campaña que se hizo a nivel nacional para ayudar a Borja, un pequeño que enfrentaba la misma situación, y que antes de cumplir los dos años necesitaba con urgencia obtener un medicamento que costaba $1.500 millones. Gracias a diversas cruzadas solidarias y eventos a beneficio, la familia de este pequeño logró su objetivo, pero por desgracia no es el único caso.



En Emilia, la enfermedad es de tipo 2, lo que produce debilidad mandibular, espasmos en brazos y muslos, temblor fino en extremidades superiores y disminución o ausencia de reflejos osteotendinosos.


Algunos pacientes nunca llegan a ponerse de pie, tienen complicaciones ortopédicas, infecciones respiratorias repetidas, y hasta llegan a necesitar sondas de alimentación y silla de ruedas.

Alto costo económico


Para su tratamiento, la pequeña Emilia requiere un medicamento llamado Nusinersen Spinraza, que en una sola dosis cuesta cerca de 90 millones de pesos. Este fármaco inyectable permite frenar el rápido deterioro que sufren los pacientes con este diagnóstico tan complejo.


Sin embargo, la familia ha mencionado en redes sociales que “no basta solo el medicamento, sino que también el trabajo con ayudas técnicas que van fortaleciendo la musculatura general de Emilia, y a su vez ayudan a que no haya una deformación de su columna”.

Por lo mismo, requiere rehabilitación con kinesiólogo, fonoaudiología, y controles con neurólogo broncopulmonar, entre otros gastos.

Así, a mediados de agosto decidieron iniciar una campaña que les permita a sus padres costear remedios, exámenes médicos y tratamiento, pues además viven alejados de la capital y necesitan estar viajando a Santiago.

Por el momento, se ha preparado una zumbatón a beneficio este fin de semana en la playa de Tomé, y un gran bingo online el sábado 2 de octubre, mientras que en la cuenta de Instagram @ayudemosaemilia han dado a conocer los datos bancarios en los que la gente puede aportar directamente.

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Video: Ayudemos a Emilia- Menor de Tomé necesita el medicamento más caro del mundo

Emilia Pérez Medina, es una pequeña de Tomé, de tan solo un año y sietes meses, diagnosticada con Atrofia Muscular Espinal tipo 2, enfermedad degenerativa que afecta tanto a los músculos, como al área neurológica.

Actualmente, Emilia es candidata para usar el fármaco Zolgesma, el cual junto al fármaco Spinraza, a través de una terapia combinada pueden ayudarla a desarrollar la marcha autónoma y una mayor supervivencia a sus motoneuronas, permitiéndole una mayor y mejor calidad de vida.

Por esto sus padres, Ricardo Pérez y Cynthia Medina, se encuentran realizando una colecta solidaria para acceder al fármaco más costoso del mundo (1,600 millones de pesos chilenos).

https://www.canal9.cl/programas/nuestra-casa/2021/09/23/ayudemos-a-emilia-menor-de-tome-necesita-el-medicamento-mas-caro-del-mundo.shtml