Mi historia, nuestra historia…

Mi nombre es Cynthia Medina Fuentealba casada con Ricardo Pérez Vera,

Somos una familia tomecina, ambos somos profesores de educación física y tenemos dos hijas, la menor se llama Emilia Javiera Pérez Medina, quien tiene un año siete meses de edad, ella en el mes de julio fue diagnosticada a través de un examen de genética con Atrofia Muscular Espinal tipo 2, un diagnóstico muy grave lo que significa que es una enfermedad que se encuentra caracterizada por una debilidad muscular y una hipotonía, resultado de una degeneración y pérdida de las neuronas motoras inferiores en la médula espinal y en los núcleos del tronco encefálico, quienes nacen con AME presentan la falta del GEN SMN1, QUE HACEN POSIBLE QUE NOS MOVAMOS, el cerebro la necesita para poder enviar órdenes a los músculos a través de unos nervios que bajan por la médula espinal.

En Chile uno de cada seis mil niños son afectados con esta enfermedad siendo catalogada como una enfermedad rara. Para el tipo de atrofia que Emilia posee se le comenzó a inyectar el medicamento llamado Spinraza en el cual se aplican 4 dosis durante dos meses y el día de ayer después de su tercera dosis le dijeron que debe inyectarse el Zolgensma que es el medicamento más caro del mundo y comenzar rápidamente con terapias adicionales como neurokinesioterapia, hidroterapia y asistencias a Teletón. 

Es la misma enfermedad que tiene Borjita, Lucas, Alonsito y tantos otros bebés, nosotros como familia solo queremos que Emilia pueda vivir y nuestra gran limitante es el altísimo costo de este medicamentos ya que esta enfermedad no está cubierta bajo ninguna ley, ni tampoco aceptada en la Ley Ricarte Soto dado su alto costo para el estado, ustedes se podrán imaginar lo que es para una familia clase media, hace dos semanas que un grupo de madres con hijos con AME fue a la moneda a solicitar al Presidente de la República que esta enfermedad sea incluida en el presupuesto 2022 ya que solos no podemos.

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